вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Нейрофибромин 1. Этот продукт гена появляется в качестве негативного регулятора пути передачи сигнала ras. Мутации в этом гене связаны с нейрофиброматозом 1 типа, ювенильным миеломоноцитарным лейкозом и синдромом Уотсона. мРНК этого гена подвергается РНК-редактированию (CGA>UGA->Arg1306Term), что приводит к преждевременной терминации трансляции. Варианты альтернативного сплайсинга транскриптов, кодирующие различные изоформы, также были описаны для этого гена.
neurofibromin 1. This gene product appears to function as a negative regulator of the ras signal transduction pathway. Mutations in this gene have been linked to neurofibromatosis type 1, juvenile myelomonocytic leukemia and Watson syndrome. The mRNA for this gene is subject to RNA editing (CGA>UGA->Arg1306Term) resulting in premature translation termination. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have also been described for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
