| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Синдром Германского-Пудлака 5. Этот ген кодирует белок, который может играть роль в биогенезе органелл, связанных с меланосомами, плотными гранулами тромбоцитов, и лизосомами. Этот белок взаимодействует с белком синдрома Германского-Пудлака 6 и может взаимодействовать с цитоплазматическим доменом интегрина альфа-3. Мутации в этом гене связаны с с синдромом Германского-Пудлака 5 типа. Несколько вариантов транскриптов кодирующие две различные изоформы были определены для данного гена.
Hermansky-Pudlak syndrome 5. This gene encodes a protein that may play a role in organelle biogenesis associated with melanosomes, platelet dense granules, and lysosomes. This protein interacts with Hermansky-Pudlak syndrome 6 protein and may interact with the cytoplasmic domain of integrin, alpha-3. Mutations in this gene are associated with Hermansky-Pudlak syndrome type 5. Multiple transcript variants encoding two distinct isoforms have been identified for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
