| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Дистробревин-связывающий белок 1. Этот ген кодирует белок, который может играть роль в биогенезе органелл связанных с меланосомами, плотными гранулами тромбоцитов, и лизосомами.Похожий белок у мышей является составной частью белкового комплекса называемого комплексом 1 биогенеза связанных с лизосомами органелл (BLOC-1), и связывается с альфа-и бета-дистробревинами, которые являются компонентами дистрофин-связывающего белкового комплекса (DPC) . Мутации в этом гене связаны синдромом Германского-Пудлака типа 7. Этот ген также может быть связан с шизофренией. Для данного генабыли найдены несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы.
dystrobrevin binding protein 1. This gene encodes a protein that may play a role in organelle biogenesis associated with melanosomes, platelet dense granules, and lysosomes. A similar protein in mouse is a component of a protein complex termed biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 (BLOC-1), and binds to alpha- and beta-dystrobrevins, which are components of the dystrophin-associated protein complex (DPC). Mutations in this gene are associated with Hermansky-Pudlak syndrome type 7. This gene may also be associated with schizophrenia. Multiple transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
