| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
ADAM металлопептидазный домен 9. Этот ген кодирует представителя семейства ADAM (дизинтегриновый и металлопротеазный домен). Члены этого семейства заякорены в мембране и структурно связаны с дизинтегринами змеиных ядов, они воввлечены во многие биологические процессы, задействующие межклеточные взаимодействия и взаимодействия с матриксом, включая оплодотворение, развитие мышечной и нервной ткани. Белок, кодируемый этим геном, взаимодействует с белком, содержащим SH3 домен, связывается с белком ареста митоза 2 бета (mitotic arrest deficient 2 beta protein, видимо, имеется в виду белки MAD), также он вовлечен в TPA-индуцированое эктодоменное осыпание (ectodomain shedding) заякоренных в мембране гепарин-связывающих EGF-схожих факторов роста. Несколько альтернативно сплайсирующихся вариантов транскрипции найдены для этого гена.
Длина гена 140,758 кб, содержит 22 экзона.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
