| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Белок щелевых соединений, альфа-8, 50kDa. Этот ген кодирует трансмембранный коннексин, необходимый для роста хрусталика и созревания клеток волокон хрусталика. Кодируемый белок является компонентом щелевых каналов и зависит от кальция и рН. Мутации в этом гене связаны с зонулярной порошкообразной катарактой, прогрессирующей ядерной катарактой, и синдромом катаракты-микрокорнеа.
gap junction protein, alpha 8, 50kDa. This gene encodes a transmembrane connexin protein that is necessary for lens growth and maturation of lens fiber cells. The encoded protein is a component of gap junction channels and functions in a calcium and pH-dependent manner. Mutations in this gene have been associated with zonular pulverulent cataracts, nuclear progressive cataracts, and cataract-microcornea syndrome.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
