| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Стероидсульфатаза (микросомальная), изофермент С. Этот ген кодирует белок, катализирующий превращение сульфатированных стероидных предшественников в эстрогены во время беременности. Кодируемый белок содержится в эндоплазматической сети, где он действует как гомодимер. Мутации в этом гене, как известно, вызывают Х-сцепленный ихтиоз (XLI ).
steroid sulfatase (microsomal), isozyme S. The protein encoded by this gene catalyzes the conversion of sulfated steroid precursors to estrogens during pregnancy. The encoded protein is found in the endoplasmic reticulum, where it acts as a homodimer. Mutations in this gene are known to cause X-linked ichthyosis (XLI).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
