| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Cвязывающий G-белок рецептор сетчатки. Этот ген кодирует предполагаемый связывающий G-белок рецептор сетчатки. Ген является представителем подсемейства опсинов из семейства связывающих G-белок рецепторов с семью трансмембранными участками 1. Как и другие опсины, которые связывают ретинальдегид, он содержит консервативный остаток лизина в седьмом трансмембранном домене. Белок действует как фотоизомераза, катализируя превращение all-trans ретиналя в 11-cis-ретиналь. Обратная изомеризация происходит с помощью родопсина в клетках фоторецепторов сетчатки. Этот белок экспрессируется исключительно в тканях, прилегающих к клеткам фоторецепторов сетчатки, пигментному эпителию сетчатки и клеткам Мюллера. Этот ген может быть связан с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным пигментным ретинитом (ARRP и ADRP, соответственно). Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции, кодирующим различные изоформы.
retinal G protein coupled receptor. This gene encodes a putative retinal G-protein coupled receptor. The gene is a member of the opsin subfamily of the 7 transmembrane, G-protein coupled receptor 1 family. Like other opsins which bind retinaldehyde, it contains a conserved lysine residue in the seventh transmembrane domain. The protein acts as a photoisomerase to catalyze the conversion of all-trans-retinal to 11-cis-retinal. The reverse isomerization occurs with rhodopsin in retinal photoreceptor cells. The protein is exclusively expressed in tissue adjacent to retinal photoreceptor cells, the retinal pigment epithelium and Mueller cells. This gene may be associated with autosomal recessive and autosomal dominant retinitis pigmentosa (arRP and adRP, respectively). Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
