| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Белок с метил-CpG-связывающим доменом 5. Этот ген кодирует представителя семейства белков с метил-CpG-связывающим доменом (МКН). MBD состоит из примерно 70 остатков и минимальным регионом, необходимым для того, чтобы метил-CpG-связывающий белок специфически связывался с метилированной ДНК. В дополнение к MBD домену, этот белок содержит домен PWWP (Pro-Trp-Trp-Pro мотив), который состоит из 100-150 аминокислот и найден в многочисленных белках, участвующих в клеточном делении, росте и дифференцировке. Мутации в этом гене приводят к умственной отсталости аутосомно-доминантного типа 1. Гаплонедостаточность этого гена ассоциирована с синдромом, включающим микроцефалию, отклонения в умственном развитии, тяжелые нарушения речи и судороги. Варианты альтернативно сплайсингабыли найдены, но их полнометражный транскрипт не определён.
methyl-CpG binding domain protein 5. This gene encodes a member of the methyl-CpG-binding domain (MBD) family. The MBD consists of about 70 residues and is the minimal region required for a methyl-CpG-binding protein binding specifically to methylated DNA. In addition to the MBD domain, this protein contains a PWWP domain (Pro-Trp-Trp-Pro motif), which consists of 100-150 amino acids and is found in numerous proteins that are involved in cell division, growth and differentiation. Mutations in this gene cause mental retardation autosomal dominant type 1. Haploinsufficiency of this gene is associated with a syndrome involving microcephaly, intellectual disabilities, severe speech impairment, and seizures. Alternatively spliced transcript variants have been found, but their full-length nature is not determined.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
