| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Пантотенат киназа 2. Этот ген кодирует белок, относящийся к семейству пантотенат киназ и является единственным членом этого семейства, экспрессируемый в митохондриях. Пантотенат киназа является ключевым регуляторным ферментом в биосинтезе кофермента А (КоА) в бактериях и клетках млекопитающих. Он катализирует первую стадию в универсальном пути биосинтеза КоА и является объектом регуляции посредством обратной связи ацил-КоА. Мутации в этом гене связаны с синдромом HARP и связанной с пантотенат киназой нейродегенерацией (PKAN), ранее синдромом Галлервордена-Шпатца. Альтернативный сплайсинг, связанный с использованием альтернативных первых экзонов, приводит ко множеству транскриптов, кодирующих различные изоформы.
pantothenate kinase 2. This gene encodes a protein belonging to the pantothenate kinase family and is the only member of that family to be expressed in mitochondria. Pantothenate kinase is a key regulatory enzyme in the biosynthesis of coenzyme A (CoA) in bacteria and mammalian cells. It catalyzes the first committed step in the universal biosynthetic pathway leading to CoA and is itself subject to regulation through feedback inhibition by acyl CoA species. Mutations in this gene are associated with HARP syndrome and pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN), formerly Hallervorden-Spatz syndrome. Alternative splicing, involving the use of alternate first exons, results in multiple transcripts encoding different isoforms.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
