вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Содержащие EGF фибулин-подобный белок внеклеточного матрикса 1. Этот ген кодирует представителя семейства фибулинов из гликопротеинов внеклеточного матрикса. Как и все члены этого семейства, кодируемый белок содержат тандемные повторы, подобные повторам эпидермального фактора роста, за которыми следует С-концевой домен фибулинового типа. Этот ген позитивно регулируется в злокачественных глиомах и может играть роль в агрессивной природе этих опухолей. Мутации в этом гене связаны с Дойна сотовидным хориоидитом (дегенерацией сетчатки коллоидной).Были описаны варианты альтернативного сплайсинга, кодирующие один и тот же белок.
EGF containing fibulin-like extracellular matrix protein 1. This gene encodes a member of the fibulin family of extracellular matrix glycoproteins. Like all members of this family, the encoded protein contains tandemly repeated epidermal growth factor-like repeats followed by a C-terminus fibulin-type domain. This gene is upregulated in malignant gliomas and may play a role in the aggressive nature of these tumors. Mutations in this gene are associated with Doyne honeycomb retinal dystrophy. Alternatively spliced transcript variants that encode the same protein have been described.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
