вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Белок щелевых соединений, альфа-3, 46kDa. Этот ген кодирует коннексин и является составной частью щелевых соединений волокон хрусталика. Дефекты в этом гене являются причиной зонулярной порошкообразной катаракты типа 3 (CZP3).
gap junction protein, alpha 3, 46kDa. The protein encoded by this gene is a connexin and is a component of lens fiber gap junctions. Defects in this gene are a cause of zonular pulverulent cataract type 3 (CZP3).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
