вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Активатор гуанилатциклазы 1Б (сетчатка). Это кальций-связывающий белок, который активирует гуанилатциклазу фоторецепторов. Этот ген, возможно, возник в связи с дупликацией генов, так как есть очень похожий на этот ген, кластеризующийся с ним на хромосоме 6. Мутации в этом гене могут привести к форме пигментного ретинита.
guanylate cyclase activator 1B (retina). The protein encoded by this gene is a calcium-binding protein that activates photoreceptor guanylate cyclases. This gene may have arisen due to a gene duplication event since there is a highly similar gene clustered with it on chromosome 6. Mutations in this gene can cause a form of retinitis pigmentosa.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
