| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Глутатион синтетаза. Глутатион имеет важное значение для разнообразных биологических функций, включая защиту клеток от окислительного повреждения свободными радикалами, детоксикацию ксенобиотиков и мембранный транспорт. Белок, кодируемый этим геном функционирует в виде гомодимера, чтобы катализировать второй этап биосинтеза глутатиона, который является АТФ-зависимым преобразованием гамма-L-глутамил-L-цистеина в глутатион. Дефекты в этом гене являются причиной недостаточности синтеза глутатиона.
glutathione synthetase. Glutathione is important for a variety of biological functions, including protection of cells from oxidative damage by free radicals, detoxification of xenobiotics, and membrane transport. The protein encoded by this gene functions as a homodimer to catalyze the second step of glutathione biosynthesis, which is the ATP-dependent conversion of gamma-L-glutamyl-L-cysteine to glutathione. Defects in this gene are a cause of glutathione synthetase deficiency.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
