| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Управляемый циклическими нуклеотидами канал бета 1. У людей, управляемые цГМФ катионные каналы палочковых фоторецепторов помогают регулировать поток ионов во внешнем сегменте палочковых фоторецепторов в ответ на светоиндуцированное изменение уровня внутриклеточного цГМФ. Этот канал состоит из двух субъединиц, альфа и бета, белок кодируемоый этим геном представляет бета-субъединицу. Дефекты в этом гене является причиной причины пигментного ретинита типа 45. Два варианта транскриптов, кодирующие различные изоформы были найдены для этого гена.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
