| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Фактор комплемента H. Этот ген является членом кластера генов-регуляторов активации комплемента (RCA) и кодирует белок с двадцатью доменами коротких консенсусных повторов (SCR) . Этот белок секретируется в кровь и играет существенную роль в регуляции активации комплемента, ограничивая этот врожденный механизм защиты от микробных инфекций. Мутации в этом гене ассоциированы с гемолитико-уремическим синдромом (HUS) и хронической нефропатией со сниженным уровнем комплемента. Были найдены варианты альтернативного сплайсинга, кодирующие разные изоформы.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
