вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Супероксиддисмутаза 1 , растворимая. Белок, кодируемый этим геном, связывает ионы меди и цинка и является одним из двух изоферментов ответственных за разрушение свободных радикалов супероксида в организме. Кодируемый изофермент является растворимым цитоплазматическим белком и действует как гомодимер для преобразования естественно появлющихся, но вредных супероксидных радикалов молекулярного кислорода и перекиси водорода. Другой изофермент - это митохондриальных белок. Мутации в этом гене являются причиной семейного бокового амиотрофического склероза. Редкие варианты транскриптов были зарегистрированы для этого гена.
superoxide dismutase 1, soluble. The protein encoded by this gene binds copper and zinc ions and is one of two isozymes responsible for destroying free superoxide radicals in the body. The encoded isozyme is a soluble cytoplasmic protein, acting as a homodimer to convert naturally-occuring but harmful superoxide radicals to molecular oxygen and hydrogen peroxide. The other isozyme is a mitochondrial protein. Mutations in this gene have been implicated as causes of familial amyotrophic lateral sclerosis. Rare transcript variants have been reported for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
