| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Мембранный frizzled-родственный белок. Этот ген кодирует представителя семейства frizzled-родственных белков. Кодируемый белок играет важную роль в развитии глаз и мутации в этом гене были связаны с нанофтальмом, задней микрофтальмией, пигментным ретинитом, фовеошизисом и друзами диска зрительного нерва. Белок кодируется бицистронным транскриптом который также кодирует связанный с C1q и фактором некроза опухоли белок 5 (C1QTNF5).
membrane frizzled-related protein. This gene encodes a member of the frizzled-related protein family. The encoded protein plays an important role in eye development and mutations in this gene have been associated with nanophthalmos, posterior microphthalmia, retinitis pigmentosa, foveoschisis, and optic disc drusen. The protein is encoded by a bicistronic transcript which also encodes C1q and tumor necrosis factor related protein 5 (C1QTNF5).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
