| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Небольшой ядерный рибонуклеопротеин 200kDa (U5). Сплайсинг пре-мРНК катализируется сплайсосомой, комплексом специализированных РНК и белковых субъединиц, который удаляет интроны из транскрибированного сегмента пре-мРНК. Сплайсосома состоит из небольших ядерных РНК белков (snRNP) U1, U2, U4 , U5 и U6 , вместе с примерно 80 консервативными белками. U5 snRNP содержит девять специфичных белков . Этот ген кодирует один из U5 snRNP - специфичных белков . Этот белок принадлежит к DEXH-бокс семейству предполагаемых РНК-хеликаз. Это основной компонент U4/U6-U5 snRNP и, по-видимому, катализирует АТФ-зависимое раскручивание U4/U6 РНК дуплексов. Мутации в этом гене вызывают аутосомно - доминантный пигментный ретинит. Альтернативный сплайсинг транскриптов, кодирующих различные варианты изоформ, был найден, но полноразмерные транскрипты этих вариантов не были определены.
small nuclear ribonucleoprotein 200kDa (U5). Pre-mRNA splicing is catalyzed by the spliceosome, a complex of specialized RNA and protein subunits that removes introns from a transcribed pre-mRNA segment. The spliceosome consists of small nuclear RNA proteins (snRNPs) U1, U2, U4, U5 and U6, together with approximately 80 conserved proteins. U5 snRNP contains nine specific proteins. This gene encodes one of the U5 snRNP-specific proteins. This protein belongs to the DEXH-box family of putative RNA helicases. It is a core component of U4/U6-U5 snRNPs and appears to catalyze an ATP-dependent unwinding of U4/U6 RNA duplices. Mutations in this gene cause autosomal-dominant retinitis pigmentosa. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found, but the full-length nature of these variants has not been determined.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
