| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Усиленная при нейробластоме последовательность. Этот ген кодирует белок с двумя доменами лейциновых молний, домен сигнатуры рибосомного белка S14 и Sec39-подобный домен. Белок, как считается, участвует в транспорте из аппарата Гольджи в ER. Мутации в этом гене связаны с небольшим ростом, атрофией зрительного нерва, и аномалией Пелгера-Хюэта.
neuroblastoma amplified sequence. This gene encodes a protein with two leucine zipper domains, a ribosomal protein S14 signature domain and a Sec39 like domain. The protein is thought to be involved in Golgi-to-ER transport. Mutations in this gene are associated with short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
