| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Молекула стромального взаимодействия 1. Этот ген кодирует трансмембранный белок типа 1, который опосредует приток Ca2+ после истощения внутриклеточных запасов Ca2+ с помощью стробирования запасзависимых Са2 + каналов (SOC). Это один из нескольких генов, расположенных в домене импринтинговых генов 11p15.5, важном регионе генов опухолевых супрессоров. Изменения в этой области ассоциированы с синдромом Беквит - Видемана, опухолью Вильмса, рабдомиосаркомой, адренокортикальной карциномой и раком легких, яичников и молочной железы. Этот ген может играть определенную роль в злокачественных опухолях и заболеванях, которые связаны с этой областью, а также раннем кроветворении, опосредуя прикрепление к стромальным клеткам. Мутации в этом гене связаны с фатальной классической саркомой Капоши, иммунодефицитом из-за дефектов в запасзависимом поступлении кальция ( SOCE ) в фибробластах, эктодермальной дисплазией и миопатией с тубулярными агрегатами. Этот ген ориентирован голова-к-хвосту с геном рибонуклеотид-редуктазы 1 ( RRM1 ), 3'-конец этого гена расположен в 1,6 кб от 5'- конца гена RRM1. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к множеству вариантов транскрипции.
stromal interaction molecule 1. This gene encodes a type 1 transmembrane protein that mediates Ca2+ influx after depletion of intracellular Ca2+ stores by gating of store-operated Ca2+ influx channels (SOCs). It is one of several genes located in the imprinted gene domain of 11p15.5, an important tumor-suppressor gene region. Alterations in this region have been associated with the Beckwith-Wiedemann syndrome, Wilms tumor, rhabdomyosarcoma, adrenocrotical carcinoma, and lung, ovarian, and breast cancer. This gene may play a role in malignancies and disease that involve this region, as well as early hematopoiesis, by mediating attachment to stromal cells. Mutations in this gene are associated with fatal classic Kaposi sarcoma, immunodeficiency due to defects in store-operated calcium entry (SOCE) in fibroblasts, ectodermal dysplasia and tubular aggregate myopathy. This gene is oriented in a head-to-tail configuration with the ribonucleotide reductase 1 gene (RRM1), with the 3' end of this gene situated 1.6 kb from the 5' end of the RRM1 gene. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
