вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Гомолог фасцина 2, актин-связывающий белок, ретинальный (Strongylocentrotus purpuratus). Этот ген кодирует представителя семейства фасцинов. Фасцины сшивают актин в нитевидные пучки во время динамических расширений клетки. Этот представитель семейства предположительно играет роль в морфогенезе фоторецепторных дисков. Мутации в этом гене приводят к одной из форм аутосомно-доминантного пигментного ретинита и дегенерации желтого пятна. Несколько вариантов транскрипции, кодирующих различные изоформы, были найдены для этого гена.
fascin homolog 2, actin-bundling protein, retinal (Strongylocentrotus purpuratus). This gene encodes a member of the fascin protein family. Fascins crosslink actin into filamentous bundles within dynamic cell extensions. This family member is proposed to play a role in photoreceptor disk morphogenesis. A mutation in this gene results in one form of autosomal dominant retinitis pigmentosa and macular degeneration. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
