вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Гомолог B белка вакуолярной сортировки белков 13 (дрожжи). Этот ген кодирует потенциально трансмембранный белок, который может участвовать в пузырек-опосредованном транспорте и сортировке белков внутри клетки. Этот белок может играть роль в развитии и функционировании глаза, гематологической системы и центральной нервной системы. Мутации в этом гене были связаны с синдромом Коэна. Несколько вариантов сплайсинга кодирующих различные изоформы, было определено для данного гена.
vacuolar protein sorting 13 homolog B (yeast). This gene encodes a potential transmembrane protein that may function in vesicle-mediated transport and sorting of proteins within the cell. This protein may play a role in the development and the function of the eye, hematological system, and central nervous system. Mutations in this gene have been associated with Cohen syndrome. Multiple splice variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
