| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
CTD (С-концевой домен РНК-полимеразы II, полипептид А) фосфатаза, субъединица 1. Этот ген кодирует белок, который взаимодействует с С-концом RAP74 субъединицы фактора инициации транскрипции TFIIF, и функционирует как фосфатаза, поступательно дефосфорилируя С-конец POLR2A (субъединицу РНК-полимеразы II), что делает его доступным для инициации генной экспрессии. Мутации в этом гене связаны с врожденной катарактой, лицевым дисморфизмом и невропатийным синдромом (CCFDN). Были найдены альтернативно сплайсирующиеся варианты, кодирующие разные изоформы.
CTD (carboxy-terminal domain, RNA polymerase II, polypeptide A) phosphatase, subunit 1. This gene encodes a protein which interacts with the carboxy-terminus of the RAP74 subunit of transcription initiation factor TFIIF, and functions as a phosphatase that processively dephosphorylates the C-terminus of POLR2A (a subunit of RNA polymerase II), making it available for initiation of gene expression. Mutations in this gene are associated with congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy syndrome (CCFDN). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
