| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Костный морфогенетический белок 4. Белок, кодируемый этим геном является членом семейства костных морфогенетических белков, которая является частью суперсемейства трансформирующих факторов роста бета. Суперсемейство включает большие семьи факторов роста и дифференцировки. Костные морфогенетические белки были первоначально определены через способность экстракта деминерализованной кости индуцировать эндохондральный остеогенез в естественных условиях во внескелетной области. Этот конкретный член семейства играет важную роль в возникновении эндохондрального формирования костей у человека, и снижение его экспрессии ассоциировано с различными костныыми заболеваниями, в том числе наследственной болезнью фибродисплазией оссифицирующей прогрессирующей (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva). Три варианта альтернативный сплайсинг в 5'-нетранслируемой области этого гена были описаны, кодирующие идентичные белки .
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
