| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Фибриллин 1. Этот ген кодирует представителя семейства фибриллинов. Этот белок является большим гликопротеином внеклеточного матрикса, структурным компонентом 10-12 нм кальций-связывающих микрофибрилл. Эти микрофибриллы образуют структурный каркас в упругой и неупругой соединительной ткани по всему телу. Мутации в этом гене связаны с синдромом Марфана, изолированной эктопией хрусталика, аутосомно-доминантным синдромом Маркезани, MASS синдромом и краниосиностозный синдром Шпринтцена-Гольдберга.
fibrillin 1. This gene encodes a member of the fibrillin family. The encoded protein is a large, extracellular matrix glycoprotein that serve as a structural component of 10-12 nm calcium-binding microfibrils. These microfibrils provide force bearing structural support in elastic and nonelastic connective tissue throughout the body. Mutations in this gene are associated with Marfan syndrome, isolated ectopia lentis, autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome, MASS syndrome, and Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
