вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Трансмембранный белок 138. Этот ген кодирует белок с несколькими трансмембранными доменами. Снижение экспрессии этого гена в фибробластах мыши приводит к коротким ресничкам и неудачному цилиогенезу. Экспрессия этого гена тесно скоординирована с экспрессией соседнего TMEM216 гена. Мутации в этом гене связаны с аутосомно-рецессивным расстройством развития нервной системы - синдромом Жубера. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскриптов.
transmembrane protein 138. This gene encodes a multi-pass transmembrane protein. Reduced expression of this gene in mouse fibroblasts causes short cilia and failure of ciliogenesis. Expression of this gene is tightly coordinated with expression of the neighboring gene TMEM216. Mutations in this gene are associated with the autosomal recessive neurodevelopmental disorder Joubert Syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
