| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Общий транскрипционный фактор IIH, полипептид 5. Этот ген кодирует субъединицу фактора транскрипции/ремонта TFIIH, который участвует в генной транскрипции и репарации ДНК. Этот белок стимулирует ERCC3/XPB АТФазную активность, чтобы вызвать расплетение ДНК во время репарации ДНК, и участвует в регуляции уровня TFIIH в клетке. Мутации в этом гене приводят к трихотиодистрофии, комплементационной группе А.
general transcription factor IIH, polypeptide 5. This gene encodes a subunit of transcription/repair factor TFIIH, which functions in gene transcription and DNA repair. This protein stimulates ERCC3/XPB ATPase activity to trigger DNA opening during DNA repair, and is implicated in regulating cellular levels of TFIIH. Mutations in this gene result in trichothiodystrophy, complementation group A.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
