вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Белок N-ацетилглюкозаминилтрансфераза О-связанной маннозы 1 (бета 1,2 -). Этот ген кодирует трансмембранный белок II типа, который находится в аппарате Гольджи. Он участвует в O-маннозил гликозилировании и является специфическим для альфа-связаной терминальной маннозы. Мутации в этом гене связаны с мышечно-глазо-мозговой (MEB) болезнью . Альтернативный сплайсинг транскриптов был найден для этого гена.
protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-). The protein encoded by this gene is a type II transmembrane protein that resides in the golgi. It participates in O-mannosyl glycosylation, and is specific for alpha linked terminal mannose. Mutations in this gene are associated with muscle-eye-brain (MEB) disease. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
