| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Глицин дегидрогеназа (декарбоксилирование). Деградация глицина вызвана системой расщепления глицина, которая состоит из четырех компонентов - митохондриальных белков: P белка (пиридоксаль-фосфат-зависимой глициндекарбоксилазы), H белка (белок, содержащий липоевую кислоту), T белка (тетрагидрофолат-требующий фермент) и L белка (липоамид-дегидрогеназа). Этот ген кодирует белок Р, который связывается с глицином и позволяет передать метиламиновую группу с глицина на T белок. Дефекты в этом гене являются причиной некетотической гиперглицинемии (NKH).
glycine dehydrogenase (decarboxylating). Degradation of glycine is brought about by the glycine cleavage system, which is composed of four mitochondrial protein components: P protein (a pyridoxal phosphate-dependent glycine decarboxylase), H protein (a lipoic acid-containing protein), T protein (a tetrahydrofolate-requiring enzyme), and L protein (a lipoamide dehydrogenase). The protein encoded by this gene is the P protein, which binds to glycine and enables the methylamine group from glycine to be transferred to the T protein. Defects in this gene are a cause of nonketotic hyperglycinemia (NKH).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
