вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Белок-O-mannosyltransferase 2. Белок, кодируемый этим геном, O-маннозилтрансфераза, требует взаимодействия с продуктом гена POMT1 для ферментативной функции. Кодируемый белок находится в мембране эндоплазматического ретикулума. Дефекты в этом гене являются причиной синдрома Уокера-Варбурга (WWS).
protein-O-mannosyltransferase 2. The protein encoded by this gene is an O-mannosyltransferase that requires interaction with the product of the POMT1 gene for enzymatic function. The encoded protein is found in the membrane of the endoplasmic reticulum. Defects in this gene are a cause of Walker-Warburg syndrome (WWS).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
