вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Глицеронефосфат O-ацилтрансфераза. Этот ген кодирует фермент, расположенный в пероксисомальной мембране, который необходима для синтеза эфирных фосфолипидов. Мутации в этом гене связаны с ризомелиеской точечной хондродисплазей.
glyceronephosphate O-acyltransferase. This gene encodes an enzyme located in the peroxisomal membrane which is essential to the synthesis of ether phospholipids. Mutations in this gene are associated with rhizomelic chondrodysplasia punctata.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
