| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Актин, гамма 1. Актины - это очень консервативные белки, участвующие в разлчных типах клеточной моторики и в поддержании цитоскелета. У позвоночных выделены три изоформы актина: альфа, бета и гамма. Альфа-актины найдены в мышечных клетках и являются основным компонентом сократительного аппарата. Бета и гамма актины сосуществуют в большинстве клеточных типов как элементы цитоскелета и как посредники во внутренней клеточной моторике. Актин гамма 1, кодируемый этим геном, - это цитоплазматический актин из немускульных клеток. Мутации этого гена связаны с DFNA20/26, подтипу аутосомальной доминантной внесиндромной нейросенсорной прогрессирующей потери слуха. Альтернативный сплайсинг приводит ко множеству вариантов транскрипции.
Длина гена 3,764 кб, содержит 6 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
