вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Долицил-фосфат (UDP-N-ацетилглюкозамин) N-ацетилглюкозамин фосфотрансфераза 1 (GlcNAc-1-P-трансфераза). Это фермент, катализирующий первую стадией в долихол-связанных олигосахаридных путях биосинтез гликопротеинов. Этот фермент относится к семейству гликозилтрансфераз 4. Этот белок является внутримембранным белком эндоплазматического ретикулума. Врожденный порок гликозилирования типа Ij вызывается мутацией в гене, кодирующем этот фермент.
dolichyl-phosphate (UDP-N-acetylglucosamine) N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 (GlcNAc-1-P transferase). The protein encoded by this gene is an enzyme that catalyzes the first step in the dolichol-linked oligosaccharide pathway for glycoprotein biosynthesis. This enzyme belongs to the glycosyltransferase family 4. This protein is an integral membrane protein of the endoplasmic reticulum. The congenital disorder of glycosylation type Ij is caused by mutation in the gene encoding this enzyme.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
