вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Связанный с G-белком рецептор 179. Этот ген кодирует представителя подсемейства рецепторов глутамата из G-белок-связанных рецепторов. Кодируемый белок имеет EGF-подобный домен связывания кальция и семь трансмембранных доменов в N-концевой области белка. Мутации в этом гене приводят к врожденной стационарной куриной слепоте типа 1E.
G protein-coupled receptor 179. This gene encodes a member of the glutamate receptor subfamily of G protein-coupled receptors. The encoded protein has an EGF-like calcium binding domain and a seven transmembrane domain in the N-terminal region of the protein. Mutations in this gene are associated with congenital stationary night blindness type 1E.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
