вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Галактозидаза, бета 1. Этот ген кодирует бета-галактозидазы-1, лизосомального фермена, который гидролизует терминальную бета-галактозу на ганглиозидных субстратах и других гликоконьюгатах. Дефекты в этом гене являются причиной GM1-ганглиозидоза и синдрома Моркио B. Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы были найдены для этого гена.
galactosidase, beta 1. This gene encodes beta-galactosidase-1, a lysosomal enzyme that hydrolyzes the terminal beta-galactose from ganglioside substrates and other glycoconjugates. Defects in this gene are the cause of GM1-gangliosidosis and Morquio B syndrome. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
