| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Семейство переносчиков растворённых веществ 4 , транспортер натрия-бората, представитель 11. Этот ген кодирует потенциал-зависимый электрогенный натрий-связанный котранспортер бората, который необходима для гомеостаза бората, клеточного роста и пролиферации клеток. Мутации в этом гене были связаны с некоторыми эндотелиальными дистрофиями роговицы, в том числе рецессивной эндотелиальной дистрофией роговицы 2, дистрофией роговицы с нейросенсорной глухотой, и эндотелиальной дистрофией роговицы Фукса. Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы были описаны.
solute carrier family 4, sodium borate transporter, member 11. This gene encodes a voltage-regulated, electrogenic sodium-coupled borate cotransporter that is essential for borate homeostasis, cell growth and cell proliferation. Mutations in this gene have been associated with a number of endothelial corneal dystrophies including recessive corneal endothelial dystrophy 2, corneal dystrophy and perceptive deafness, and Fuchs endothelial corneal dystrophy. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been described.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
