| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Гексозаминидаза (альфа полипептид). Этот ген кодирует альфа-субъединицу лизосомального фермента бета-гексозаминидазы, который вместе с кофакторным белком-активатором GM2 катализирует деградацию ганглиозидов GM2, и другие молекулы, содержащие концевые N-ацетил гексозаминов. Бета-гексозаминидаза состоит из двух субъединиц, альфа и бета, которые кодируются отдельными генами. Обе субъдиницы бета-гексозаминидазы, бета- и альфа-, являются членами семейства 20 гликозилгидролаз. Мутации в альфа- или бета-субъединице гена приводят к накоплению GM2 ганглиозида в нейронах и нейродегенеративным расстройствам, называемым GM2 ганглиозидозами. Мутации альфа-субъединицы приводят к болезни Тея-Сакса (GM2-ганглиозидоз тип I).
hexosaminidase A (alpha polypeptide). This gene encodes the alpha subunit of the lysosomal enzyme beta-hexosaminidase that, together with the cofactor GM2 activator protein, catalyzes the degradation of the ganglioside GM2, and other molecules containing terminal N-acetyl hexosamines. Beta-hexosaminidase is composed of two subunits, alpha and beta, which are encoded by separate genes. Both beta-hexosaminidase alpha and beta subunits are members of family 20 of glycosyl hydrolases. Mutations in the alpha or beta subunit genes lead to an accumulation of GM2 ganglioside in neurons and neurodegenerative disorders termed the GM2 gangliosidoses. Alpha subunit gene mutations lead to Tay-Sachs disease (GM2-gangliosidosis type I).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
