| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Синдром Барде-Бидля 7. Этот ген кодирует один из семи белков, которые образуют BBSому, комплекс, содержащий BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS8 и BBS9. BBSома, как полагают, набирает Rab8 (GTP) для первичной реснички и содействует цилиогенезу. Сборка BBSомы опосредована комплексом состоящим из трех шаперонин-подобных белков BBS (BBS6, BBS10 и BBS12) и ССТ / TRiC белков семейства шаперонинов. Мутации в этом гене вовлечены в синдром Барде-Бидл , генетические расстройство, симптомами которого являются ожирение, дегенерация сетчатки, полидактилия и нефропатия, однако, мутации в этом гене и BBS8 ген, как полагают, играют незначительную роль, а мутации в шаперонинах BBS генов оказываются одной из основных причин развития болезней в многонациональной популяции пациентов с синдромом Барде-Бидля. Два варианта транскрипта кодирующих различные изоформы были определены для данного гена.
Длина гена 60,019 кб, содержит 18 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
