вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Фосфоглицератдегидрогеназа. Этот ген кодирует фермент, который участвует в ранних стадиях синтеза L-серина в клетках животных. L-серин требуется для синтеза D-серина и других аминокислот.Фермент требует NAD / NADH в качестве кофактора и формирует гомотетрамеры. Мутации в этом гене были найдены в семье с врожденной микроцефалией, задержкой психомоторного развития и другими симптомами. Несколько вариантов альтернативного сплайсинга транскриптов были найдены, однако полнометражный характер большинства не известен.
phosphoglycerate dehydrogenase. This gene encodes the enzyme which is involved in the early steps of L-serine synthesis in animal cells. L-serine is required for D-serine and other amino acid synthesis. The enzyme requires NAD/NADH as a cofactor and forms homotetramers for activity. Mutations in this gene have been found in a family with congenital microcephaly, psychomotor retardation and other symptoms. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found, however the full-length nature of most are not known.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
