вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Холоцитохром C синтаза. Белок, кодируемый этим геном является ферментом, который ковалентно связывает группу гема апопротеина цитохрома С. Дефекты в этом гене являются причиной микрофтальмии синдромного типа 7 (MCOPS7). Три варианта транскрипции, кодирующие один и тот же белок, были найдены для этого гена.
holocytochrome c synthase. The protein encoded by this gene is an enzyme that covalently links a heme group to the apoprotein of cytochrome c. Defects in this gene are a cause of microphthalmia syndromic type 7 (MCOPS7). Three transcript variants encoding the same protein have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
