| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
MRE11 мейотической рекомбинации 11 гомолог А (S. cerevisiae). Этот ген кодирует ядерный белок, участвующий в гомологичной рекомбинации, поддержании длины теломер и репарации двуцепочечного разрыва ДНК. Сам по себе белок имеет экзонуклеазную 3'-5' активность и эндонуклеазную активность.Белок образует комплекс с гомологом RAD50; этот комплекс необходим для негомологичного соединение концов ДНК и обладает увеличенными эндонуклеазной к одноцепочечной ДНК и 3'-5' экзонуклеазной активностями. В сочетании с ДНК-лигазой, этот белок способствует присоединению некомплементарных концов in vitro с использованием коротких гомологии вблизи концов ДНК-фрагментов. Этот ген имеет псевдоген на хромосоме 3. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к двум вариантам транскриптов, кодирующих различные изоформы.
MRE11 meiotic recombination 11 homolog A (S. cerevisiae). This gene encodes a nuclear protein involved in homologous recombination, telomere length maintenance, and DNA double-strand break repair. By itself, the protein has 3' to 5' exonuclease activity and endonuclease activity. The protein forms a complex with the RAD50 homolog; this complex is required for nonhomologous joining of DNA ends and possesses increased single-stranded DNA endonuclease and 3' to 5' exonuclease activities. In conjunction with a DNA ligase, this protein promotes the joining of noncomplementary ends in vitro using short homologies near the ends of the DNA fragments. This gene has a pseudogene on chromosome 3. Alternative splicing of this gene results in two transcript variants encoding different isoforms.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
