| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Клаудин 19. Продукт этого гена принадлежит к семейству клаудинов. Он играет важную роль в специфичных для плотных контактов заращениях межклеточного пространства, через кальций-независимую клеточную адгезию. Дефекты в этом гене являются причиной почечной гипомагниемии с поражением глаз (HOMGO). HOMGO является прогрессирующим заболеваним почек, характеризующимся первичной почечной растратой магния с гипомагниемией, гиперкальциурией и нефрокальцинозом связанной с серьезными глазными отклонениями, такими как двусторонние хориоретинальные шрамы, макулярная колобома, значительные близорукости и нистагм. Были найдены варианты альтернативного сплайсинга, кодирующие разные изоформы.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
