| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Субъединица цитохром С оксидазы VIb, полипептид 1 (экспрессируется во всех клетках). Цитохром С оксидаза (COX), конечный фермент дыхательной цепи митохондрий, катализирует перенос электронов от восстановленного цитохрома С до кислорода. Это гетеромерный комплекс, состоящий из 3 каталитических субъединиц, кодируемых митохондриальными генов и нескольких структурных подразделений, кодируемых ядерными генами. Митохондриально кодируемые субъединицы участвуют в переносе электронов, и ядерно кодируемые субъединицы могут быть вовлечены в регуляцию и сборку комплекса. Этот ген кодирует ядерную субъединицу VIb. Мутации в этом гене связаны с тяжелой инфантильной энцефаломиопатией. Три псевдогена COX6BP-1, COX6BP-2 и COX6BP-3 были обнаружены на хромосомах 7, 17 и 22q13.1-13.2 соответственно.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
