вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Недостаточность эксцизионной репарации кросс-комплементарной разъедающей репарации, группа копплементации 4. Белок, кодируемый этим геном образует комплекс с ERCC1 и участвует в образовании5' разреза во время нуклеотидной эксцизионной репарации. Этот комплекс - структуроспецифичная эндонуклеаза репарации ДНК, которая взаимодействует с EME1. Дефекты в этом гене является причиной пигментной ксеродермы комплементационной группы F (XP-F), или пигментной ксеродермы VI (XP6).
excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4. The protein encoded by this gene forms a complex with ERCC1 and is involved in the 5' incision made during nucleotide excision repair. This complex is a structure specific DNA repair endonuclease that interacts with EME1. Defects in this gene are a cause of xeroderma pigmentosum complementation group F (XP-F), or xeroderma pigmentosum VI (XP6).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
