вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Фратаксин. Этот ядерный ген кодирует митохондриальный белок, принадлежащий семейству фратаксинов. Белок участвует в регуляции митохондриального транспорта железа и дыхании. Расширение интронного тринуклеотидного повтора GAA приводит к атаксии Фридрейха. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции.
frataxin. This nuclear gene encodes a mitochondrial protein which belongs to FRATAXIN family. The protein functions in regulating mitochondrial iron transport and respiration. The expansion of intronic trinucleotide repeat GAA results in Friedreich ataxia. Alternative splicing results in multiple transcript variants.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
