| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Аспартоацилаза. Белок катализирует превращение N-ацетил-L-аспарагиновой кислоты (NAA) в аспартат и ацетат. NAA много в мозге, где е гидролиз аспартатацилазой, как считается, помогает сохранять белое вещество. Он убирает NAA в других тканях. Мутации этого гена вызывают болезнь Кэнэвэн. Были найдены альтернативно сплайсирующиеся варианты.
Длина гена 32,885 кб, содержит 7 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
