вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
NADH дегидрогеназы (убихинон) комплекс I, фактор сборки 4. NADH: убихинон-оксидоредуктаза (комплекса I) катализирует перенос электронов с NADH на убихинон (кофермент Q) на первом этапе митохондриальной дыхательной цепи, в результате чего протоны перемещаются через внутреннюю мембрану митохондрий. Этот ген кодирует фактора сборки комплекса I. Мутации в этом гене являются причиной дефицита митохондриального комплекса I.
NADH dehydrogenase (ubiquinone) complex I, assembly factor 4. NADH:ubiquinone oxidoreductase (complex I) catalyzes the transfer of electrons from NADH to ubiquinone (coenzyme Q) in the first step of the mitochondrial respiratory chain, resulting in the translocation of protons across the inner mitochondrial membrane. This gene encodes a complex I assembly factor. Mutations in this gene are a cause of mitochondrial complex I deficiency.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
