вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Эмопамил-связывающий белок (стерол изомераза). Это интегральный мембранный белок эндоплазматического ретикулума. Это белок имеет высокое сродство к противоишемическому фенилалкиламиннному Ca2+ антагонисту [3Н]эмопамила и фотоаффинной метке [3Н] азидопамилу. Он похож на сигма-рецептор, и может быть представителем суперсемейства белков с высоким сродством связывания лекарств в эндоплазматическом ретикулуме различных тканей . Этот белок имеет общие структурные черты с бактериальными и эукариотическими белами транспортировки лекарств. Он имеет четыре предполагаемых трансмембранных сегмента и содержит два консервативных остатка глутамата, которые могут быть вовлечены в транспорте катионных амфифилов. Другой характерной особенностью этого белка является высокое содержание ароматических аминокислотных остатков (> 23%) в трансмембранных сегментах. Эти ароматические аминокислотные остатки были предположительно вовлечены в транспорт лекарств Р-гликопротеином. Мутации в этом гене приводят к точечной хондродисплазии 2 (CDPX2 , также известный как синдром Конради-Хунермана).
emopamil binding protein (sterol isomerase). The protein encoded by this gene is an integral membrane protein of the endoplasmic reticulum. It is a high affinity binding protein for the antiischemic phenylalkylamine Ca2+ antagonist [3H]emopamil and the photoaffinity label [3H]azidopamil. It is similar to sigma receptors and may be a member of a superfamily of high affinity drug-binding proteins in the endoplasmic reticulum of different tissues. This protein shares structural features with bacterial and eukaryontic drug transporting proteins. It has four putative transmembrane segments and contains two conserved glutamate residues which may be involved in the transport of cationic amphiphilics. Another prominent feature of this protein is its high content of aromatic amino acid residues (>23%) in its transmembrane segments. These aromatic amino acid residues have been suggested to be involved in the drug transport by the P-glycoprotein. Mutations in this gene cause Chondrodysplasia punctata 2 (CDPX2; also known as Conradi-Hunermann syndrome).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
