| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Фосфоманномутаза 2. Белок, кодируемый этим геном, катализирует изомеризацию манноза-6-фосфата в маннозу 1-фосфат, который является предшественником GDP-маннозы необходимой для синтеза долихол-P-олигосахаридов. Мутации в этом гене, как было показано, являются причиной дефектов в биосинтезе гликопротеинов, который проявляется как углевод-дефицитный гликопротеиновый синдром типа I.
phosphomannomutase 2. The protein encoded by this gene catalyzes the isomerization of mannose 6-phosphate to mannose 1-phosphate, which is a precursor to GDP-mannose necessary for the synthesis of dolichol-P-oligosaccharides. Mutations in this gene have been shown to cause defects in glycoprotein biosynthesis, which manifests as carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type I.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
