| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Мутантный атаксия телеангиэктазия (ataxia telangiectasia). Белок принадлежит семейству PI3/PI4 киназ. Этот белок - важная киназа ключевой точки клеточного цикла, она функционирует как регулятор в широком диапазоне белков, таких как p53 и BRCA1, киназа ключевой точки CHK2, белки ключевой точки RAD17 и RAD9, и белок ДНК репарации NBS1. Эти белки и близко связанная киназа ATR считаются контролёрами сигнальных путей ключевых точек клеточного цикла, требующихся для клеточного ответа на повреждение ДНК и стабильность генома. Мутации этого гена ассоциированы с атаксия телеангиэктазия, аутосомальным рецессивным расстройством.
Длина гена 190,153 кб, содержит 63 экзона.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
